차 의과학대학교 백광현 교수팀과 시엘병원 난임연구소 최범채 박사 팀이 반복유산 (또는 습관성 유산) 환자들의 혈액과 융모막에서 일반적인 융모막과 비교해 더 적게 발현하는 두 유전자인 PGK1과 HtrA4를 처음으로 발견했다.

반복유산은 임신 20주 전에 2~3회 연속으로 유산을 경험하는 경우를 말한다. 이러한 반복유산은 전체 임신의 15%에 영향을 미치며, 발병률은 2~5%이다. 반복유산의 원인은 면역학적, 해부학적, 내분비적, 유전적 요인으로 해석하지만, 체계적인 검사를 마친 후에도 약 50%의 반복유산 환자에서는 원인을 찾을 수 없는 상황이다. 즉 아직까지 반복 유산의 과반 이상이 해명되지 않은 상태이다.

과거 연구에서는 반복유산을 예측할 수 일부 바이오마커가 발견되었지만, 그들의 정확한 기능은 아직 알려져 있지 않아 진단 마커로 활용하기에는 거의 부족한 상태이다.

이번 연구팀은 유전자 편집을 이용해 HtrA4 유전자를 제거한 융모막 세포주를 만들어 유전자의 기능을 연구했고, 이를 통해 반복유산이 일어나는 기전을 규명했다. 이 연구 결과는 반복유산의 진단키트와 치료제 개발에 중요한 토대를 마련하게 되었다.

연구 결과는 국제 SCI 저널인 Cells (2021 Impact Factor 7.666)에서 온라인으로 게재됐다.

/채희종 기자 cae@kwangju.co.kr